Синдром Поланда

Синдром Поланда – врожденная патология грудной клетки, плеч и ладоней. Редкое заболевание диагностируется у 1 новорожденного из 30 000. В 70% случаев аномалию обнаруживают у младенцев мужского пола, в 30% случаев – у младенцев женского пола.

Заболевание может быть сопряжено с декстракардией и зеркальным расположением внутренних органов.

Патология требует ранней диагностики и раннего хирургического вмешательства, которое позволяет добиться хороших результатов и дает больному возможность жить полноценной жизнью.

Что это такое

Синдром Поланда не относится к генетическим заболеваниям. Ученые не обнаружили гены, которые отвечают за передачу патологии от родителя к ребенку. Врачи предполагают, что аномалию вызывает нарушение кровообращения в позвоночной и/или подключичной артериях на 6 неделе внутриутробного развития плода.

На фото изображен Синдром Поланда у женщины

Синдром Поланда – правосторонняя патология, для которой характерны:

• недоразвитие мышц грудной клетки или их монолатеральное отсутствие;
• пороки длинных трубчатых костей, ребер, молочных желез или почек;
• аномалия верхних конечностей;
• легочные грыжи и выраженные дыхательные расстройства.

В МКБ-10 патология находится в разделе Q65–Q79 «Врожденные аномалии костно-мышечной системы». Синдрому присвоили номер Q79.8 «Другие пороки развития костно-мышечной системы».

Виды заболевания

В зависимости от расположения дефекта заболевание условно разделяют на два вида:

• правостороннее – встречается у 80% больных;
• левостороннее – диагностируется лишь в 20% случаев.

Левосторонняя патология иногда сопровождается зеркальным расположением внутренних органов или декстракардией, при которой сердце находится ближе к правой части грудной клетки.

При врожденном пороке реберно-хрящевой каркас и мышечный корсет могут развиваться по-разному. В зависимости от тяжести дефекта и его характерных признаков выделяют четыре основных стадии:

• I стадия – естественная форма ребер, нормальная структура хрящевой и костной тканей, но есть недостаток мышц и подкожного жирового слоя;
• II стадия – ребра развиты нормально, но западают в области хрящей, а с другой стороны имеют килевидную форму, грудина развернута в сторону;
• III стадия – грудная клетка сильно перекошена вправо или влево из-за недоразвитой хрящевой ткани, кости имеют нормальную структуру;
• IV стадия – верхняя часть туловища сильно смещена, отсутствует от одного до четырех ребер.

В зависимости от локализации патологию разделяют на деформацию боковой, задней или передней стенки.

Причины аномалии

Причины порока пока не изучены. Ученые выдвигают несколько теорий происхождения синдрома Поланда.  Самая распространенная – сосудистая. Согласно этой теории, на 6 неделе внутриутробного развития у эмбриона нарушается кровообращение в подключичной и/или позвоночной области и происходит гипоплазия крупной артерии или ее ветви.

Диаметр артерии уменьшается, что приводит к снижению скорости кровотока и кислородному голоданию тканей, за которые она отвечает. Гипоксия тканей – главная причина недоразвитых мышц, молочной железы, подкожной клетчатки, кожного покрова и верхней конечности. Чем меньше диаметр подключичной артерии, тем тяжелее порок.

Другие ученые считают, что синдром Поланда возникает из-за сбоя миграции клеток, из которых у эмбриона формируются зачатки мышечного корсета и костно-хрящевого каркаса.

Врачи пытаются понять, какие факторы приводят к гипоплазии подключичной артерии и сбоям. Одни считают, что виноваты внутриутробные травмы плода. Другие рассматривают химические, экологические, инфекционные и радиационные причины. Также существует теория о генетической предрасположенности, но фактических подтверждений всех перечисленных гипотез пока что нет.

Симптомы

К характерным признакам синдрома Поланда относятся:

• односторонняя недоразвитость (гипоплазия) большой грудной мышцы;
• односторонняя аплазия (отсутствие) малой или большой грудной мышцы, обычно – реберно-грудинной части;
• деформация реберных хрящей;
• аплазия или недоразвитость одной молочной железы;
• отсутствие хрящевой и/или костной ткани;
• локальное облысение груди и подмышечной впадины;
• истончение кожи и подкожной клетчатки;
• дефицит жировой прослойки;
• ателия – отсутствие одного или сразу двух сосков;
• деформация мышц спины, а также передней зубчатой и наружной косой мышц.

Патология часто сопровождается аномалиями развития кисти и руки:

• синдактилией – сращиванием нескольких пальцев;
• брахидактилией – слишком короткими и маленькими пальцами;
• отсутствием кисти;
• аномально маленьким размером кисти.

У пациентов с левосторонним типом заболевания могут отсутствовать ребра, которые должны защищать сердце. Орган располагает под тонким слоем кожи и подкожной клетчатки, поэтому любая, даже незначительная, травма грудной клетки способна спровоцировать сбои в кровообращении, дыхательную недостаточность и остановку сердца.

В редких случаях у новорожденных отсутствует практически весь костный корсет. Патология приводит к грыже легких и дыхательной недостаточности, которая развивается в очень раннем возрасте.

Синдром Поланда диагностируют в первые дни или месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют ребра, родители могут заметить пульсацию сердца. Она отчетливо видна сквозь тонкую кожу. На патологию также указывает аномальное развитие лопатки или ключицы, воронкообразная или килевидная деформация грудного отдела, реберный горб и неестественный изгиб позвоночника.

Пациенты с первой стадией заболевания диагностируют у себя синдром Поланда в подростковом или взрослом возрасте. Девочки замечают, что у них не растет одна грудь, а в подмышечной впадине, расположенной со стороны дефекта, отсутствуют волосы.

Юноши обращают внимание на свою особенность, когда начинают активно заниматься спортом и прокачивать грудные мышцы. Они замечают, что одна сторона грудной клетки не развивается, хотя другая увеличивается в объемах и становится более рельефной.

Синдром Поланда в первой и второй стадии не влияет на гормональный фон и не мешает человеку заниматься спортом. У пациентов с третьей и четвертой стадией патологии часто нарушается кровообращение, возникают проблемы с давлением, сбои в дыхательной системе и снижается устойчивость к респираторным заболеваниям.

Дети с серьезными нарушениями страдают из-за хронической усталости и быстрой утомляемости, повышенной раздражительности, частых головных болей и сонливости. Они часто отстают от сверстников в развитии из-за снижения трудоспособности и когнитивных функций.

Расстройство артериального кровотока приводит к гипоплазии почки и легкого, расположенных на дефектной стороне, а также к патологиям сердца: повороту органа по часовой стрелке, расширению его границ или отклонению от нормального расположения.

Диагностика аномалии

Диагноз «синдром Поланда» подтверждает хирург. Сначала врач проводит визуальный осмотр грудной клетки, затем назначает несколько обследований:

• рентген – выявляет степень и вид поражения костной ткани;
• компьютерная томография или МРТ – позволяет изучить состояние мягких тканей и хрящей;
• УЗД подключичной артерии – определяет ее диаметр, помогает выявить особенности кровообращения и кровоснабжения деформированных мышц;
• электрокардиография – позволяет диагностировать патологии сердца.

Пациентам с тяжелыми аномалиями рекомендована консультация кардиолога и дополнительные обследования:

• допплерография магистральных сосудов;
• УЗИ сердца;
• эхокардиография;
• велоэргометрия.

При проблемах с легкими и нарушении дыхательной функции больного направляют к пульмонологу и предлагают пройти спирографию, а также другие дополнительные обследования.

Комплексный подход к постановке диагноза позволяет врачам определить степень деформации и оценить объем реконструктивных вмешательств, направленных на восстановление грудной клетки и повышение качества жизни пациента.

Лечение синдрома Поланда

Врожденную аномалию лечат хирургическим способом. Вид операции зависит от стадии патологии.

Лечение первой стадии

Пациентам с гипоплазией или аплазией грудной мышцы рекомендована консультация пластического хирурга и операция, направленная на устранение косметического дефекта. Хирургическое лечение состоит из двух этапов:

1. Создание мышечного каркаса и мышечной прослойки. Врачи используют для процедуры широчайшую мышцу спины, реже – прямые мышцы живота.
2. Имплантация силиконового протеза и формирование соска.

Операцию проводят и мужчинам, и женщинам. Пациентам с перемещенной мышцей не запрещают заниматься спортом. Пересаженный орган не сможет полноценно развиваться, но это не мешает мужчинам и женщинам добиваться успеха в различных видах спорта.

Операцию по устранению косметического дефекта проводят после 18–20 лет. В детском и подростковом возрасте прибегать к хирургическому вмешательству бессмысленно. Пересадка может замедлить развитие грудной клетки и усилить дефект.

Хирургическое решение проблемы в раннем возрасте целесообразно только при синдактилии. Ребенку потребуется консультация хирурга-ортопеда. Врач разработает оптимальную стратегию лечения синдрома Поланда и проведет реконструкцию срощенных пальцев.

Если аномалия не мешает пациенту, пластическую операцию можно не проводить. Пересадка широчайшей мышцы спины не влияет на позвоночник, но приводит к небольшой асимметрии и образованию рубца в подмышечной впадине, откуда и производят забор материала, поэтому перед процедурой стоит тщательно обдумать все ее плюсы и минусы.

Лечение второй и третьей стадии

Выраженная деформация грудной клетки – показание к торакопластике по Нассу. Малоинвазивную процедуру обычно проводят в раннем или подростковом возрасте, но она не противопоказана и взрослым пациентам с синдромом Поланда.

Операция увеличивает объем плевральных полостей, запускает регресс дыхательных нарушений и рекомендована при заболеваниях сердца, вызванных воронкообразной деформацией.

Хирургическое лечение проводят под общим наркозом. Врач делает несколько небольших разрезов, сквозь которые вводит в грудную клетку интродьюсеры – металлические пластины. Конструкции из титана или стали проходят под ребрами и придают костным тканям правильную форму.

Деформацию грудной клетки также можно устранить силиконовыми или гидрогелевыми эндопротезами. Импланты визуально уменьшают дефект и защищают сердце от травм.

Лечение четвертой стадии

При отсутствии одного или нескольких ребер стоит прибегнуть к реконструктивной хирургии. Существует три основных метода лечения:

• установка сетчатого каркаса или титановых ребер для защиты сердца;
• расщепление здоровых ребер, расположенных над и под деформированной зоной;
• пересадка ребер со здоровой части грудной клетки.

Первый вариант рекомендован детям дошкольного и школьного возраста. Сетчатый каркас и титановые пластины не препятствуют нормальному развитию грудной клетки, тогда как расщепление и пересадка приводят к серьезным осложнениям и проблемам в зрелом возрасте.

Второй и третий метод рекомендован взрослым пациентам с синдромом Поланда, хотя они вызывают много вопросов. Часто расщепление ребер приводит к их ослаблению, поэтому в современной хирургии отдают предпочтение металлическим имплантам и синтетическим каркасам, заменяющим мышечную ткань.

Пациентам, прошедшим хирургическое лечение, разрешают спать на животе и поднимать руки, но советуют избегать ударов в прооперированную область.

Профилактики синдрома Поланда не существует. Предупредить патологию не может ни отказ от вредных привычек, ни сбалансированное питание родителей, ни занятия спортом, но дети с аномалией могут стать полноценными членами общества и дожить до глубокой старости. Главное, своевременно обратиться за помощью к хирургу и выполнять все рекомендации специалиста.

Источник: https://www.mammologia.ru/anatomiya/sindrom-polanda-chto-eto-takoe-klassifikatsiya-i-sposoby-lecheniya/

Признаки и лечение синдрома Поланда у девочек и мальчиков

Синдром Поланда – редкое заболевание, которое проявляется при рождении. Признаки чрезвычайно переменны.

Классически характеризуется отсутствием (аплазией) мышц грудной клетки на одной стороне тела (односторонней) и аномально короткими, перепончатыми пальцами руки на одной стороне (ипсилатеральной). У пациентов обычно наблюдается одностороннее отсутствие груди или части грудной мышцы.

Затронутые лица могут иметь:

• недоразвитость или отсутствие одного соска (включая темную область вокруг соска [ареола]);
• частичное отсутствие волос под мышками.

Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточное развитие или отсутствие (аплазия) одной груди и подкожных тканей. В некоторых случаях присутствуют скелетные аномалии, такие как:

• недостаточное развитие или отсутствие верхних ребер;
• возвышение лопатки (деформация Шпренгеля);
• укорочение руки, с недоразвитием костей предплечья.

Болезнь поражает чаще всего правую часть тела. Встречается у мужчин чаще, чем у женщин. Точная причина возникновения расстройства неизвестна.

Симптомы и признаки

Симптомы чрезвычайно разнообразны, даже, когда затронуты более одного члена семьи. Например, один брат имел все основные особенности состояния, у другого наблюдалось только отсутствие грудной мышцы.

Расстройство чаще всего характеризуется отсутствием мышц грудной клетки на одной стороне тела, поражением руки на одной стороне (ипсилатеральной).  75 процентов – отклонения влияют на правую сторону тела.

У некоторых людей с синдромом Поланда встречается одностороннее отсутствие других региональных мышц, таких как большие мышцы спины (latissimus dorsi), грудной стенки, которая простирается от ребер под мышкой к лопатке.

Аномалии включают:

• недоразвитость или отсутствие затемненной области вокруг соска (ареолы);
• отсутствие соска;
• аномальный рост волос под мышкой.

Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточная развитость или отсутствие груди, подкожных тканей.

Дополнительные дефекты костей присутствуют у некоторых людей:

• недоразвитие или отсутствие верхних ребер;
• реберных хрящей, с помощью которых ребра прикрепляются к грудине;
• аномальная высота или недостаточное развитие лопатки;
• ограниченное перемещение руки на пораженной стороне;
• деформация Шпренгеля.

У большинства людей с синдромом Поланда:

• поражаются руки на одной стороне тела;
• некоторые кости пальцев (фаланги) недоразвиты или отсутствуют, что приводит к аномально коротким пальцам (брахидактильно);
• синдактили, сращение пальцев, особенно указательных, средних.

Узнать больше  Варианты психоорганического синдрома и его проявления

Иногда наблюдается ненормальное сокращение руки, с недостаточным развитием костей предплечья.

Причины

Согласно сообщениям в медицинской литературе, подавляющее большинство случаев происходит случайно по неизвестным причинам при отсутствии семейной истории.

Иногда сообщалось о семейном наследовании – заболевание у матери и ребенка, братьев и сестер, рожденных здоровыми родителями.

Семейные случаи могут быть результатом унаследованной восприимчивости к определенной аномалии (раннее прерывание кровотока), предрасполагающей к синдрому.

Заболевание иногда называют последовательностью Поланда. «Последовательность» относится к шаблону пороков развития, полученному из одной аномалии.

Основным недостатком заболевания является нарушение развития артерий, которое приводит к уменьшению или прерыванию кровотока во время раннего эмбрионального роста.

Для группы состояний, возникающих из-за нарушения кровотока через артерии (подключичная, позвоночная и их ветви), была предложена терминология «Временная последовательность прерывания артерии» на шестой недели эмбрионального развития. Такие состояния включают синдромы Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейла, деформацию Шпренгеля.

Считается, что конкретная картина дефектов, зависит от участка и степени уменьшенного кровотока.

Затронутые популяции

Расстройство названо в честь исследователя (Планд А), который описал состояние в 1841 году. Синдром Поланда в три раза чаще встречается у мужчин. Заболеваемость от одного на 10 000 до одного на 100 000. (Заболеваемость – число новых случаев за определенный период.)

Как отмечалось выше, болезнь оказывает влияние на правую часть тела примерно в 75 процентах случаев.

В 1998 году зарегистрирован первый случай, когда обе стороны тела были затронуты (двустороннее поражение). Исследователи описали молодую девушку с двусторонним отсутствием грудной мышцы, симметричной деформацией грудной клетки, двусторонним участием рук.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств похожи, сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Известно о случаях, когда признаки Поланда происходят в сочетании с синдромом Мебиуса (синдром Поланда-Мебиуса). Они характеризуются лицевым параличом из-за нарушения шестого и седьмого черепных нервов (Мебиуса), дефектами стенки грудной клетки или пороками матки (симбрахидактили), обычно наблюдаемыми при Поланде.

Синдром Мебиуса

Характеризуется:

• «маской», без выраженных эмоций на лице;
• невозможность сделать определенные движения глаз;
• птоз;
• ограниченная подвижность языка;
• плохое сосание, глотание;
• нарушения речи.

Дополнительные признаки включают:

• косолапость;
• различные дефекты конечностей;
• умеренная умственная отсталость.

Узнать больше  Синдром профессионального выгорания

Синдром Мебиуса обычно возникает случайным образом по неизвестным причинам. Он может быть результатом раннего нарушения кровотока артерий во время эмбрионального развития.

 Гипогенез оромандибулярного лимба

Термин, используемый для описания группы редких состояний, характеризующихся недоразвитием (гипогенезом) полости рта, челюсти (oromandibular), рук, ног.

Эта группа мальформации лица-конечности включает синдромы Моебиуса, Чарли М, Ханхарта. Они возникают спорадически и характеризуются чрезвычайно переменными клиническими признаками.

Некоторые исследователи считают, что это перекрывающиеся варианты болезней, представляющие собой спектр пороков развития, вызванных экологическими или другими факторами. Гипорецепции Оромандибула-Лимба, Мебиуса, вызваны ранним нарушением кровотока в артериях из-за различных механических факторов.

Синдром Чарли М

Редкое состояние, характеризующееся определенными отличительными уродствами лица и конечностей. Характеризуется:

• широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм);
• широким носом и маленьким ртом;
•  неполным закрытием крыши рта (расщепление неба);
• аномально маленькой челюстью (микрогнатия);
• параличом лицевого нерва;
• отсутствующими или конусообразными передними зубами (резцы);
• асимметричными отклонениями пальцев рук, ног.

Возникает случайно по неизвестным причинам.

Диагностика

Диагноз обычно подтверждается при рождении на основании характерных физических признаков, тщательной клинической оценки, различных специализированных тестов.

Тесты включают усовершенствованные методы визуализации, такие как компьютерная томография, определяющая степень воздействия на мышцы.  Рентгенологические исследования используются для выявления аномалий рук, предплечий, ребер, лопаток.

Лечение

Лечение синдрома Поланда направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы специалистов: Пластическая хирургия для восстановления грудной стенки, пересадка ребра в надлежащее место.

Для женщин выполняется операция по восстановлению груди. Иногда операция проводится для исправления скелетных аномалий, влияющих на другие области тела, такие как руки. Физическая терапия назначается, чтобы помочь снять ограничения движений.

Терапия включает хирургическую коррекцию деформаций грудной стенки.

1. Хирургические методы доступны для улучшения внешнего вида мужчин и женщин.
2. Для женщин реконструкция груди обычно выполняется после завершения нормального развития молочной железы и планируется в сочетании с реконструкцией грудной стенки или после нее.
3. Для мужчин реконструкция груди может не понадобиться, если нет деформации стенки грудной клетки. Оптимальный хирургический подход варьируется от пациента к пациенту. Хирургические варианты следует обсудить с хирургом, знакомым с реконструктивной хирургией для людей с синдромом Поланда.

Генетическая консультация рекомендована пострадавшим людям и их семьям. Другое лечение этого расстройства является симптоматическим, поддерживающим.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-polanda

Операции при синдроме Поланда

Врач-патоморфолог из Англии Поланд описал этот синдром, названный его именем, в 1841-м году.

Но доныне медицинская литература приводит крайне редкие случаи (в течение всего времени, которое прошло от момента описания данной патологии, была опубликована информация всего лишь об около 500 таких случаев), потому диагностика синдрома Поланда сопряжена с некоторыми затруднениями. Он представляет собой ненаследственную патологию и характеризуется множественными врождёнными пороками развития.

Анализ случаев данного синдрома, о которых были опубликованы описания, указывает на то, что распространённость его среди мужчин и женщин одинаковая.

Поэтому синдром Поланда, по всей видимости, с половой хромосомой не сцеплен. Но доныне не выяснен тип наследования описываемой патологии.

Тем не менее, обнаружено, что наличие синдрома Поланда у одного родителя приводит к тому, что вероятность его возникновения у ребёнка равна около 50%.

Анатомические особенности, связанные с синдромом Поланда

Причина, по которой возникает этот синдром, остаётся не выясненной. Но установлена связь данной патологии с нарушениями развития костей и мышц во время эмбрионального периода. Эти нарушения обусловливают особенности патологических изменений анатомии.

Анатомические отклонения при синдроме Поланда:

• отсутствие грудных мышц с правой либо левой стороны грудной клетки;
• отсутствие рёбер в переднем отделе;
• отсутствие либо недостаточное развитие одной из молочных желез;
• деформация костного каркаса передней части грудной клетки.

Нередко данный синдром сопровождается также отклонениями в строении рук, имеющимися с той стороны, где находится поражённая патологией часть грудной клетки. Нередко обнаруживается и симбрахидактилия — недоразвитость пальцев, когда их длина ниже нормы. Кроме того, некоторые из них сращиваются между собой. Сращение отмечается преимущественно на уровне только кожи, без сращения костей.

Синдром Поланда может сопровождаться и другими отклонениями, встречающимися несколько реже:

• Недоразвитие самой широкой спинной мышцы, что обусловливает асимметричность боковых частей спины.
• Воронкообразная деформация грудной клетки.
• Полное отсутствие либо недоразвитие малой грудной мышцы.
• Сколиоз.
• Горб на рёбрах.
• Недоразвитие ключиц и/или лопаток.

При этом отсутствует прямая корреляция между степенью выраженности дефектов строения грудной клетки и степенью дефектов строения рук.

Кроме проблем косметического характера, синдром Поланда сопряжён с отклонением в строении подключичной артерии — её диаметр со стороны, которая поражена данным синдромом, превышает норму.

Вследствие этого нарушается артериальный кровоток с одной стороны грудной клетки по причине снижения прочности стенок сосудов, которая важна для нормального газообмена между движущейся по сосудам кровью и другими клетками организма.

Отклонения при описываемой патологии включают также аномальное строение органов и их неправильное расположение. Степень выраженности этих отклонений определяет общее состояние организма, поскольку иногда данные аномалии затрагивают важнейшие органы. Могут встречаться следующие отклонения:

• Неправильное расположение сердца (наклон в правую либо левую сторону).
• Поворот сердца в большей или меньшей степени по сравнению с нормальным его положением.
• Патологическое увеличение размера сердца.
• Отклонения в строении почек.
• Недоразвитие лёгких с той стороны, с которой данным синдромом поражена грудная клетка.

Лечение и операция

Главную роль в лечении данного синдрома играют хирургические методы. Главной задачей всех подобных операций является эстетическая коррекция. Но чаще всего используемые оперативные методы очень сложны, потому многие хирурги отказываются браться за такую операцию. При этом есть некоторая вероятность послеоперационных осложнений, распространённость которых составляет 10-20%.

На практике обычно медицинские показания сочетаются с косметическими. Но операция противопоказана в случае тяжёлого диабета, гемобластоза и некоторых других болезней.

Главные способы замещения дефекта:

• Закрытие дефекта рёбер собственными трансплантатами.
• Формирование искусственной молочной железы с помощью лоскутов кожи и мышц.

Недостаточно развитая либо целиком отсутствующая грудная мышца с помощью пластической хирургии замещается, как правило, при помощи самой широкой спинной мышцы. Но ситуация усложняется тем, что при синдроме Поланда она также нередко является недоразвитой.

В последние годы такие задачи решаются новыми методами, которые в значительной мере связаны с развитием полимерной химии, позволившей сегодня создать эндопротезы грудной стенки и молочных желез.

Показания к эндопротезированию в случае синдрома Поланда:

• Воронкообразная деформация груди 1-й степени в сочетании с нормальными кардио-респираторными показателями.
• Воронкообразная деформация груди 2-й степени в случае отказа пациента от радикальной операции.
• Дефекты одного либо двух рёбер.
• Отсутствие большой мышцы груди.
• Асимметричное строение грудной клетки.
• Недоразвитость молочной железы.

Операция включает несколько этапов. Фактически сначала выполняется одна операция, затем — ещё одна. Иногда требуется и более двух хирургических вмешательств. Целью первой операции является устранение дефекта рёбер с восстановлением правильного строения каркаса груди и нормальной ригидности.

Второе хирургическое вмешательство направлено на улучшение эстетического вида. С этой целью моделируют молочную железу, к примеру, при помощи эндопротезов, выполняют миопластику.

Кроме того, в ходе второй операции может быть выполнена коррекция пальцев руки — их удлиняют, а также разъединяют складку кожи между ними.

Источник: http://drgulyaev.ru/servise/detail.php?ID=32

Синдром Поланда

Английский патоморфолог описал данный синдром еще в 1841 году.

Однако до сих пор в медицинской литературе встречаются единичные случаи (за все время с момента первого описания этой патологии во всем мире опубликованы только 500 случаев), поэтому существуют определенные трудности в диагностике данного синдрома. Согласно классификации, он относится к группе ненаследственных синдромов с наличием множественных пороков развития врожденного характера.

Эпидемиологический анализ описанных 50 мировых случаев синдрома Поланда показывает, что частота встречаемости между полами абсолютно одинаковая.

Это подтверждает гипотезу о том, что данная патология никаким образом не сцеплена с половой хромосомой. Однако до настоящего времени тип наследования синдрома Поланда является неустановленным.

Но выявлено, что при наличии этой патологии у одного из родителей, риск ее появления у ребенка составляет практически 50%.

Анатомия при синдроме Поланда

Причины развития данного синдрома окончательно не известны. Однако они связаны с нарушением нормального развития костно-мышечной системы в период эмбрионального онтогенетического развития. Именно это и определяет характер происходящих анатомических изменений.

Синдром Поланда

Основными анатомическими особенностями при данном синдроме являются:

• Отсутствие грудных мышц с одной из сторон грудной клетки
• Полное отсутствие или недостаточное развитие молочной железы (этот признак приводит к тяжелой психологической травме женского пола)
• Аплазия ребер, то есть их отсутствие, особенно выраженное в переднем отделе грудной клетки
• Изменение формы костного каркаса переднего отдела грудной клетки.

Достаточно часто при синдроме Поланда диагностируются и нарушения нормального строения верхней конечности.

Они выражаются в том, что наблюдается изменение строения руки с той же стороны, где и пораженная половина грудной клетки.

Также часто определяется синбрахидактилия, то есть недоразвитие пальцев (укорочение) при том, что некоторые могут быть сращены друг с другом. Сращение чаще всего наблюдается на уровне кожи, при этом кости не затронуты.

Несколько реже выявляются и другие анатомические проявления синдрома Поланда, а именно:

• Недоразвитость широчайшей мышцы спины, приводящая к асимметричности ее боковых частей
• Отсутствие или развитие не в полном объеме малой грудной мышцы
• Воронкообразная грудная клетка
• Реберный горб
• Сколиоз – искривление позвоночника
• Недоразвитие лопатки и ключицы.

При этом есть определенная закономерность – отсутствие прямой корреляционной связи между тяжестью имеющихся анатомических дефектов грудной клетки и тяжестью нарушения нормального строения верхней конечности.

Помимо косметической проблемы синдром Поланда проявляется и аномальным строением подключичной артерии – диаметр ее на стороне поражения больше нормы.

Поэтому создаются предпосылки для нарушения артериального кровотока на пораженной стороне грудной клетки, так как снижается общее сопротивление сосудистой стенки, необходимое для нормального обмена газами и питательными веществами между кровью и тканями.

Анатомические особенности при синдроме Поланда заключаются и в ненормальном строении и местоположении внутренних органов. В зависимости от их выраженности страдает общее состояние пациента, так как могут вовлекаться жизненно-важные органы. С этой точки зрения могут быть выявлены следующие аномалии строения:

• Отклонение сердца в ту или иную сторону
• Расширение сердечных границ
• Поворот сердца по ходу часовой стрелки
• Недостаточное развитие легких на стороне поражения
• Аномальное строение почек.

Какой врач лечит

Лечение синдрома Поланда занимается совместно врачи двух специальностей – пластический хирург и торакальный хирург. Для косметической коррекции брахисиндактилии привлекается хирург-ортопед.

Источник: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/sindrom-polanda.html

Синдром Поланда: причины

Развитие врождённых патологий — тема, которая не до конца изучена современной медицинской наукой, несмотря на огромные шаги в этом направлении. Многие болезни, начавшие развитие в эмбриональном периоде не поддаются коррекции и оказывают влияние на всю жизнь человека. Синдром Поланда — одна из таких патологий.

Что такое синдром Поланда

Синдром Поланда по МКБ-10 классифицируется как костно-мышечная врождённая патология под кодом Q65-Q79.

Впервые аномалию описал британский хирург Альфред Поланд, практиковавший в XIX веке. Аномалия заключается в патологии развития костной и хрящевой ткани рёбер и частичном отсутствии мышечной ткани в области грудной клетки. Зачастую патология сопровождается наличием дополнительных врождённых дефектов.

В общей сложности медицина изучила более 500 случаев врождённой аномалии и сформировала определённую теоретическую базу относительно этой болезни. Однако до конца механизмы развития патологии не изучены.

Основные медицинские факты:

1. Синдром Поланда у девочек встречается реже, чем у мальчиков.
2. Классифицируют типы синдрома в зависимости от степени выраженности дефектов.
3. Согласно данным NIH, данный синдром поражает 1 из 20 тысяч новорождённых.
4. Современная хирургия располагает высокоэффективными методиками коррекции.
5. При правильном лечении наличие врождённой патологии может не влиять на качество жизни.

Сегодня достаточно данных о том, что своевременное проведение хирургического вмешательства позволяет частично или полностью устранить врождённые дефекты.

Жером Томас — известный олимпийский боксёр, чемпион мира в Формуле-1 Фернандо Алонсо и другие знаменитые и успешные личности родились с синдромом Поланда. Эти люди доказали на личном примере, что врождённая патология не всегда приводит к инвалидности и не становится помехой полноценной жизни.

Причины развития патологии

Учёным удалось установить, что патогенез синдрома Поланда прогрессирует в период эмбрионального развития. На протяжении всей беременности можно производить мониторинг развития плода.

На сегодняшний день точно не установлен механизм развития патологии и её истинные причины, однако медики утверждают, что это явление не обусловлено генетически и связь с наследственностью не прослеживается.

Основная теория гласит о том, что нарушения в развитии эмбриона связаны с дефектами системы кровотока в подключичной артерии. Из-за плохого кровоснабжения тканей происходит атрофия и остановка полноценного развития.

Эта версия считается общепризнанной, однако по причине недостаточной доказательной базы её не принимают в качестве основной.

Сложности в изучении синдрома обусловлены тем, что он редко встречается и диагностируется чаще уже после рождения ребёнка. На этом этапе невозможно проводить мониторинг на начальном, эмбриональном этапе развития.

Синдром Поланда не передаётся по наследству и не является следствием нарушений в организме матери. Начало патологического процесса в организме эмбриона приходится на 46-50 день беременности.

Симптомы и проявления

При первичном осмотре новорождённого сразу после родов медицинский персонал может заподозрить наличие синдрома. Для постановки диагноза проводится тщательное обследование после выявления визуальных признаков.

К самым распространённым проявлениям патологии относятся следующие симптомы:

• декстрокардия;
• аномалии грудных мышц или их отсутствие;
• пороки развития органов ЖКТ;
• короткая плечевая кость;
• олигодактилия (недостаточное количество пальцев на руках и ногах);
• сросшиеся пальцы;
• брахидактилия (короткие пальцы, не симметрично);
• грыжа диафрагмы;
• слаборазвитая или отсутствующая локтевая кость;
• асимметрия конечностей;
• гипоплазия костной или хрящевой ткани рёбер;
• симианская складка на ладони со стороны поражения.

Кроме описанных выше симптомов, существует ряд патологий, которые встречаются значительно реже, но при этом являются компонентами синдрома Поланда:

• гипоплазия или же полное отсутствие соска на поражённой стороне;
• дефекты развития лопаток;
• агенезия почек или гипоплазия;
• энцефалоцеле (врождённая мозговая грыжа).

Наличие синдрома может проявляться комплексно (несколькими из описанных клинических симптомов) или же содержать лишь 1-2 компонента.

В зависимости от степени выраженности патологии после диагностики разрабатывается план терапевтических мероприятий и шагов для восстановления нормального функционирования органов и систем, а также устранения косметических дефектов.

На умственные способности и психическое развитие наличие синдрома не оказывает влияния!

Типы хирургического вмешательства

В зависимости от степени тяжести патологии производят различные типы операций. Определить методику может только хирург после диагностики — попытки оценить степень тяжести по фото не увенчаются успехом, так как нужны аппаратные исследования.

Типы вмешательства:

• эндопротезирование;
• маммопластика (редукционная);
• восстановление рёберного каркаса;
• транспозиция рёбер;
• костная торакопластика;
• пластика грудных мышц.

При гипоплазии подкожной жировой ткани или же недоразвитии кожи производится пересадка или липофилинг. При сращении пальцев производится пластическая операция, при которой сохраняется функциональность кисти.

Противопоказания

При обнаружении противопоказаний хирургическое вмешательство может быть перенесено до более благоприятного периода или же отменено полностью.

К противопоказаниям медицина относит следующие состояния и заболевания:

• беременность;
• онкологические заболевания;
• острые инфекционные заболевания;
• нарушения сердечно-сосудистой системы;
• плохая свёртываемость крови;
• эпилепсия.

Возможность проведения хирургического вмешательства даже при наличии противопоказаний всё же существует. Но окончательное решение принимает врач с учётом существующих рисков и потенциальной пользы для организма.

Наиболее благоприятный период для проведения операции — первый год жизни. При своевременной коррекции большинства телесных дефектов удастся аннулировать влияние врождённой патологии на качество жизни и внешность человека. При наличии пороков и патологий внутренних органов восстановление их функциональности производится в первую очередь, после чего устраняются дефекты внешности.

Часто родители детей с врождённым синдромом Поланда обсуждают на форумах перспективы развития болезни и возможные способы лечения. Многих тревожит вопрос трудоспособности и возможной инвалидности.

Медики утверждают, что синдром Поланда не мешает человеку прожить полноценную жизнь и заниматься любыми видами деятельности наравне со здоровыми людьми.

Врождённая патология не является поводом для инвалидности, не влияет на качество и продолжительность жизни при эффективном и своевременном лечении.

Источник: https://sustava.net/zabolevaniya/sindrom-polanda.html